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    這種息肉病幾乎100%會癌變,為什么年輕人也會得
        家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一種常染色體顯性遺傳病,是APC基因突變所致的。其全球發病率為出生嬰兒的1/7000-1/10000,屬于遺傳性大腸癌的一種,約占大腸癌的1%。這種病一般來說在青少年期就出現了結腸息肉,這種息肉遍布結腸,多的時候這個腸道里面可能長上百個息肉,可能帶來癥狀有便血、腹痛、腹瀉等等。不加重視會讓癌變率非常高!
    基本上可以說100%會發生癌變!
        FAP通常在患者十幾歲至三十幾歲時,結直腸就會遍布數百上千枚腺瘤。兒童期和青少年期常常沒有什么癥狀,但隨著腸內的腺瘤和息肉增多增大,就會出現便血、黑便、貧血、腹瀉、便秘、腹痛或腹部腫塊等。

    如果父母有一方患病,遺傳給子女的幾率在

     

    50%左右

     

     

     

    檢查和鑒別診斷

    目前尚無統一的臨床診斷標準。診斷一般包括如下條件:

     

    患者結直腸腺瘤性息肉多于100枚(輕表型FAP一般10~100枚),具有較早的發病年齡;

     

    常伴有腸外表現如先天性視網膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等;

     

    常染色體顯性遺傳(幾代中均有患者)。

     

    可無癥狀,或出現腹痛、背痛、腹瀉、血便或粘液血便、貧血、低蛋白血癥、低血鉀、腸梗阻等。

     

    主要有以下檢查手段:

    1.結腸鏡,可見大量息肉布滿結腸粘膜,息肉形態多樣,球形、梨形或有分葉,單個或多個,多有蒂,表面光滑或有糜爛滲血,病理活檢可以確診。

    2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。

    3.肛門指診可觸及息肉。

     

     

    腸鏡檢查是關鍵

     

        對于已經明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者,需要及時篩查,對待息肉,絕不能姑息遷就,早發現、早治療。

     

        各種不同手術方式,各有其優點與缺點,具體選擇哪種方式,應根據患者的實際情況,以求制定最優手術方案。

      

        此外,對于有FAP家族史的人,有一點是尤其值得注意的,就是早期進行腸鏡監測。

     

    FAP并不是一種無法預防的疾病
        在早期進行預防性切除,切除靶器官,可以得到較長的生存期。但是徹底結腸又會帶來生活質量的下降,因此如何對每一個患者家族及成員,進行精準和個體化治療一直是研究的難點和熱點,通過基因檢測不僅可以早期診斷疾病,為家族成員早期診斷和治療提供可能。

     

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